基因突變釀腫瘤風暴！罕病VHL一生反覆手術

全台僅通報54例的極罕見疾病「逢希伯-林道症候群（VonHippel-Lindaudisease,VHL）」是一種多系統遺傳性疾病，患者可能在中樞神經系統、腎臟及視網膜等多個器官反覆出現腫瘤或病變，造成病人恐需多次接受腦幹、脊髓等腫瘤切除重大手術，在診斷與治療上均具高度挑戰。國泰綜合醫院長年致力於該疾病的臨床照護與研究，30多年來已累積治療25位個案，神經外科豐富的臨床治療經驗、手術成功率與術後照護品質，日前榮獲SNQ國家品質標章肯定。

國泰綜合醫院外科部黃金山顧問醫師強調，VHL不是無法治療的疾病，而是一種需長期追蹤與整合照護的慢性疾病，因此早期診斷相當重要，特別是具有家族史的民眾，應接受基因檢測與定期影像檢查，以利及早發現。而以往VHL治療仰賴手術與影像追蹤，無法從根本抑制腫瘤，然而近年國際間新型標靶藥物(Belzutifan)問世，可望為患者帶來新的治療契機，有助減少手術次數並延緩疾病進展，亦提醒VHL的典型症狀包括視網膜血管瘤引發的視力模糊或失明、腦部腫瘤造成神經壓迫導致頭痛、嘔吐、步態不穩或肢體無力，嗜鉻細胞瘤引起的持續或陣發性高血壓，腎囊腫或腎臟癌，胰臟囊腫等等，若病人反覆出現前述症狀，務必警覺就醫。